با وجود این که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند؛ اما در صد ناچیزی از نوزادان در هنگام تولد، دچار نقایص مادر زادی هستند. از شایع ترین این بیماری های سندرم داون (منگلیسم)، نقایص لوله عصبی وسندرم تریزومی 18 اشاره کرد. آزمایش های غربالگری دوران بارداری فقط برای بررسی احتمال وجود این 33 بیماری مادرزادی در جنین انجام می شوند.

این بیماری ها معمولاً در فرزندان خانواده هایی ایجاد می شوند که سابقه نقایص مادر زادی را ندارند وبنابراین انجام آزمایش های غربالگری بارداری را نه تنها به زوج های درمعرض خطر این بیماری ها بلکه به تمام زوج هایی که فرزندی در راه دارند، توصیه می کنیم. اما باید بدانید که این آزمایش ها قطعاً به هیچ عنوان برای تشخیص بیماری های مادر زادی طراحی نشده اند؛ نتایج غیر طبیعی آن ها به معنای قطعیت نقص مادرزادی درنوزاد نیست، بلکه تنها بیان میکند که احتمال این ناهنجاری ها در جنین از یک حد معینی بالاتر است و باید با انجام آزمایش های تکمیلی دیگری پیگیری شوند .

آزمایش های غربالگری به 2 صورت انجام می شوند.

غربالگری سه ماهه اول بارداری یا تست دوگانه یا دبل مارکر

این آزمایش که بین هفته های 13-11 بارداری انجام می شود، برای برررسی احتمال خطر سندرم داون و تریزومی 18 انجام شده و شامل آزمایش خون و سونوگرافی است .
* سونوگرافی NT: به کمک این نوع سونوگرافی تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود؛ تجمع این مایع پشت گردن جنین طبیعی است؛ اما اگر این مایع ازحد معینی بیشتر باشد و درعین حال آزمایش خونی فوق هم نتیجه غیر طبیعی داشته باشد، می توان نتیجه گرفت که احتمالاً این چنین درخطر افزایش نقایص مادر زادی واختلالات کروموزومی است . اگر تست دبل مارکر نرمال بود ، پیشنهاد می شود که آزمایش های غربالگری 3 ماهه دوم انجام شود.

غربالگری سه ماهه دوم یا تست کواد مارکر ( تست چهارگانه) و یا تریپل (سه گانه)

این آزمایش در هفته های 14 تا 22 بارداری قابل انجام است ، اما بهترین زمان انجام آن هفته های 16 تا 18 بارداری است . این آزمایش هم مانند تست دبل مارکر شامل آزمایش خون و سونوگرافی است . سونوگرافی در این مورد مانند تست دوگانه از نوع NT نبوده و به صورت معمولی جهت تعیین سن جنین انجام میشود .

تفسیر نتایج مثبت و منفی غربالگری

1- نتایج منفی: منفی شدن یا نرمال بودن نتایج آزمایشات غربالگری به این معنی است که جنین شما به احتمال بسیار زیاد دچار اختلالات کروموزومی که در بالا اشاره شد نیست . در واقع نرمال بودن این آزمایشات به این معنی نیست که جنین شما اصلا احتمال دچار شدن به ناهنجاریها را ندارد ، بلکه با این معنی است که احتمال ابتلای فرزند شما به این اختلالات آنقدر پایین است که از نظر علمی نیاز به پیگیری بیشتری نیست.به عبارتی دیگر ، مادری با نتیجه غربالگری منفی ، ممکن است فرزندی مبتلا به دنیا بیاورد .

2- نتایج مثبت یا اصطلاحا high risk:نتیجه مثبت آزمایش های غربالگری فقط نشانه افزایش خطر است و لزوماً به معنای ابتلای جنین نیست.پس خونسرد باشد و لازم است به مادران باردار بگوییم که با مثبت بودن نتیجه آزمایش های غربالگری نباید سراسیمه بشوند؛نتیجه مثبت تست غربالگری تنها میگوید که احتمال ابتلای جنین شما به این چند اختلال ژنتیکی از حد مشحصی بالاتر بوده و جهت اثبات آن نیاز به انجام تستهای تکمیلی وجود دارد . این آزمایشات شامل نمونه برداری از پرزهای جفتی و نمونه برداری از مایع امنیوتیک ( مایع دور جنین ) یا همان آمنیوسنتز است . ایندو آزمایش البته در درصد کمی خطراتی را نیز به همراه دارند و در واقع ممکن است همراه با سقط جنین باشند .و مهم است بدانید که در اکثر موارد حتی درموارد با نتیجه مثبت نتیجه این آزمایشات تکمیلی نیز طبیعی است و جنین سالم است.

و اما با وجود تمامی موارد بالا :

همواره به خاطر داشته باشید : اکثر کودکان سالم به دنیا می آیند .