با وجود این که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند؛ اما در صد ناچیزی از نوزادان در هنگام تولد، دچار نقایص مادر زادی هستند. از شایع ترین این بیماری های سندرم داون (منگلیسم)، نقایص لوله عصبی وسندرم تریزومی 18 اشاره کرد. آزمایش های غربالگری دوران بارداری فقط برای بررسی احتمال وجود این 33 بیماری مادرزادی در جنین انجام می شوند.
این بیماری ها معمولاً در فرزندان خانواده هایی ایجاد می شوند که سابقه نقایص مادر زادی را ندارند وبنابراین انجام آزمایش های غربالگری بارداری را نه تنها به زوج های درمعرض خطر این بیماری ها بلکه به تمام زوج هایی که فرزندی در راه دارند، توصیه می کنیم. اما باید بدانید که این آزمایش ها قطعاً به هیچ عنوان برای تشخیص بیماری های مادر زادی طراحی نشده اند؛ نتایج غیر طبیعی آن ها به معنای قطعیت نقص مادرزادی درنوزاد نیست، بلکه تنها بیان میکند که احتمال این ناهنجاری ها در جنین از یک حد معینی بالاتر است و باید با انجام آزمایش های تکمیلی دیگری پیگیری شوند .
آزمایش های غربالگری به 2 صورت انجام می شوند.
غربالگری سه ماهه اول بارداری یا تست دوگانه یا دبل مارکر
این آزمایش که بین هفته های 13-11 بارداری انجام می شود، برای برررسی احتمال خطر سندرم داون و تریزومی 18 انجام شده و شامل آزمایش خون و سونوگرافی است .
* سونوگرافی NT: به کمک این نوع سونوگرافی تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود؛ تجمع این مایع پشت گردن جنین طبیعی است؛ اما اگر این مایع ازحد معینی بیشتر باشد و درعین حال آزمایش خونی فوق هم نتیجه غیر طبیعی داشته باشد، می توان نتیجه گرفت که احتمالاً این چنین درخطر افزایش نقایص مادر زادی واختلالات کروموزومی است . اگر تست دبل مارکر نرمال بود ، پیشنهاد می شود که آزمایش های غربالگری 3 ماهه دوم انجام شود.
غربالگری سه ماهه دوم یا تست کواد مارکر ( تست چهارگانه) و یا تریپل (سه گانه)
این آزمایش در هفته های 14 تا 22 بارداری قابل انجام است ، اما بهترین زمان انجام آن هفته های 16 تا 18 بارداری است . این آزمایش هم مانند تست دبل مارکر شامل آزمایش خون و سونوگرافی است . سونوگرافی در این مورد مانند تست دوگانه از نوع NT نبوده و به صورت معمولی جهت تعیین سن جنین انجام میشود .
تفسیر نتایج مثبت و منفی غربالگری